CONSEJO GENÉTICO

El cáncer sigue constituyendo una de las principales causas de morbi-mortalidad del mundo, con aproximadamente 9,9 millones de muertes.
En España, se estima que en 2022 el número de casos diagnosticados alcanzará los 280.100.
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​Los tumores más frecuentemente diagnosticados en el mundo en el año 2020 fueron los de mama, que ocupa la primera posición, pulmón, colon y recto, próstata y estómago. Todos ellos con más de un millón de casos.

​El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por mutaciones (modificaciones de la secuencia genética) en los genes clave que controlan el normal crecimiento y división de las células. Dichas mutaciones pueden estar asociadas a factores familiares o, pueden ocurrir por factores exógenos de cualquier tipo.

Evidentemente, un paciente que sufre cáncer, o está desarrollando un tumor, va a poder realizar un estudio genético, pero no para evitar la enfermedad, sino intentar encontrar alguna diana farmacológica que palie los efectos, sin embargo, la información genética que aporta es muy relevante para prevenir al resto de su familia.

La clave del diagnóstico del cáncer hereditario es la prevención. Así, en las personas portadoras sanas se puede realizar prevención para evitar o detectar de forma precoz la aparición de un cáncer. La interpretación de los estudios genéticos, el asesoramiento genético de la persona con sospecha de cáncer hereditario y el seguimiento de las familias con cáncer hereditario debe realizarse en centros especializados bajo un manejo multidisciplinar.

El consejo genético a pacientes con historia familiar de cáncer, se ha convertido en una de las estrategias fundamentales más crecientes dentro del campo de la oncología.

Identificar los genes implicados en la predisposición a desarrollar diferentes tumores, vincularlo con un árbol genealógico familiar, ofrece un diagnóstico precoz y aumenta la supervivencia, tanto del resto de individuos de la familia, como a los futuros miembros, mediante un diagnóstico prenatal.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

Pare ello se precisa:

Investigar/identificar las variantes genéticas en el pacientes que pueden haber sido heredadas de sus ancestros o en el caso de los pacientes oncológicos pueden ser de nueva aparición y estar implicadas en el desarrollo del cáncer.

Realizar un árbol genealógico familiar y evaluar la asociación de mutaciones.

Asesorar a los portadores sobre el riesgo de transmitir a los descendientes las variantes diagnosticadas en caso de tener hijos, definir cuales las han heredado y precisas alguna vigilancia.

Plantear diagnóstico prenatal en entidades hereditarias familiares.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

Los estudios genéticos, además de tener beneficios, también presentan limitaciones y posibles riesgos. Diferentes instituciones nacionales e internacionales como la Comisión Europea, la Sociedad Española de Oncología Médica, la Sociedad Americana de Oncología Clínica y la Sociedad Europea de Genética Humana entre otras, han recomendado que toda prueba genética deba ir acompañada del oportuno asesoramiento, tanto antes como después de los procedimientos. De esta manera, se ha establecido como norma general, la necesidad de que los pacientes tributarios de un estudio genético reciban un apropiado consejo genético, que debe provenir de un ámbito multidisciplinar. La Ley de Investigación Biomédica 14/2007 en su artículo 3, define el consejo genético como aquel “procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genético, sus ventajas y riesgos y, en su caso, asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribado genético e incluso en ausencia de los mismos”. El proceso de Consejo Genético incluye como elementos fundamentales la recopilación de información clínica personal y familiar, la evaluación y el asesoramiento del riesgo de desarrollar una enfermedad, la comunicación de información, y el ofrecimiento de un soporte continuado.

Se necesita un equipo multidisciplinar que abarque todo el proceso diagnóstico, genético, técnico e informativo para los pacientes. Para poder realizar un completo asesoramiento genético centrado en el campo oncológico, es fundamental un facultativo experimentado en oncología, que disponga de base genética. Será el encargado de realizar una anamnesis previa al paciente, estudio previo completo y  la solicitud de las diferentes pruebas que sean necesarias para conseguir un diagnóstico fiable. Indicará el diagnóstico y los posibles genes implicados. Se requiere de un especialista en genética que vincule la parte del diagnóstico médico, con la parte técnica del laboratorio. Formando parte del consejo genético, localizando las posibles mutaciones implicadas, diseñando el protocolo de análisis e interpretando los resultados genéticos obtenidos, previos al momento informativo del facultativo y el paciente. Será de gran relevancia, que en una enfermedad tan actual y aún tan desconocida, el especialista genético mantenga al resto del equipo actualizado con todas las investigaciones que se generen en el campo oncológico, y las diferentes técnicas que el laboratorio puede llevara a cabo. Será la encargada de tener informado al médico especialista de la recepción de los resultados, así como del control de envío de muestras. La Doctora en Hematología, Pilar Giraldo Castellano, presta asesoramiento genético tanto al médico oncólogo profesional como al laboratorio de genética para el desarrollo de paneles enfocados al diagnóstico de enfermedades oncológicas y el seguimiento de familiares frente a la posibilidad de contraer la enfermedad por causas hereditarias. La idea principal de este proyecto es iniciarlo en Zaragoza desde CEYDES y con el apoyo de ANALIZA en la parte técnica,  y poder crear una red nacional de referencia con sede en Zaragoza para el asesoramiento genético a profesionales y pacientes en otras localizaciones.

Los recursos humanos que se necesitan para iniciar la actividad son médicos oncólogos que acepten colaborar en nuestro proyecto y el equipo profesional de CEyDES para la atención del paciente desde la recepción, pasando por la toma de muestras, respuesta y  acompañamiento durante el proceso diagnóstico.